Type K’
Une femme de 33 ans présente depuis quelques mois des épuisements fréquents et un souffle cardiaque. L’échographie révèle une cardiomyopathie Hypertrophique (épaississement du muscle cardiaque). L’arbre généalogique montre que la mère de cette femme a subit une transplantation cardiaque à 53 ans et que son grand-père maternel est décédé à 58 ans d’insuffisance cardiaque. Parmi ces affirmations, laquelle/lesquelles est/sont correctes ?
- A. Le mode de transmission de cette forme de cardiomyopathie est probablement autosomique dominant
- B. Le test diagnostic approprié est le séquençage à haut débit d’un ‘’panel’’ de gènes connu pour être à la base de cette cardiomyopathie hypertrophique
- C. L’échographie permet de prédire précisément le gène responsable
- D. Il est urgent de tester l’enfant de 2 ans de cette femme
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**🧙✨🔍📘👉 CORRECTION ICI 👈📘🔍✨🧙**
Réponse attendue : A, B