Type A
La mutation responsable de 98% des cas de nanisme achondroplasique est une mutation faux-sens dans le gène FGFR3 qui :
- A. Diminue l’activité tyrosine kinase du récepteur FGFR3
- B. Empêche la liaison du ligand GFG au récepteur FGFR3
- C. Entraine la production d’un ligand FGF toxique
- D. Entraine une compétition entre ligands FGF
- E. Cause l’activation constitutive du récepteur FGFR3
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Réponse attendue : E