Type A
Le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite sévère (maladie des os de verre) est posé chez un nouveau-né, cinquième enfant d’un couple d’origine africaine, qui présente des fractures et des déformations osseuses. Les deux parents ne sont pas consanguins, ils sont en bonne santé et ne présentent aucun signe clinique de la maladie. Les quatre frères et soeurs aînés sont aussi en très bonne santé. Quelle est la base génétique la plus probable ?
- A. Mutation dominante chez l’enfant de novo
- B. Hérédité récessive, deux parents hétérozygotes enfant homozygote
- C. Mutation dominante chez l’enfant. Un des parents est aussi porteur, pénétrance incomplète
- D. Mosaïcisme somatique pour une mutation dominante chez l’enfant
- E. Mosaïcisme somatique pour une mutation dominante chez l’un des parents
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Réponse attendue : A