Type A
Vous êtes confronté à une grande famille dont certains membres présentent un phénotype clinique hérité de façon autosomique récessive et vous devez interpréter plusieurs variantes retrouvées au séquençage de l’exome des individus atteints. Lequel des mécanismes moléculaires est le moins probable ?
- A. Mutation ponctuelle qui génère un codon d’arrêt (stop) prématuré dans l’ARNm
- B. Une mutation ponctuelle qui détermine un gain de fonction d’une protéine
- C. Délétion d’un gène entier
- D. Une mutation ponctuelle qui change un site épissage
- E. Délétion du premier exon d’un gène
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Réponse attendue : B