Angelman et le mystère de l'enfant perdu : enquête génétique à la frontière du visible

:bullseye: Type A :bullseye:
Un enfant de 4 ans est atteint d’un retard du développement et a des mouvements anormaux et une suspicion d’Angelman. Quel est le test génétique à utiliser en 1ère ligne ?

  • A. Séquençage de l’exome
  • B. Array CGH
  • C. Analyse d’un panel de gène spécifiques au syndrome d’Angelman
  • D. Caryotype
  • E. Analyse ciblée d’un gène spécifique pour ce syndrome
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Réponse attendue : B