Type A
Une femme présente un visage dysmorphique, un retard de développement et une sténose supra-aortique. Quelle est l’analyse ciblée la plus rapide pour démontrer (ou exclure) la microdélétion associée au syndrome de Williams ?
- A. Array-CGH (hybridation génomique comparative)
- B. Caryotype conventionnel
- C. Séquençage du gène de l’élastine
- D. Séquençage à haut débit du chromosome 7
- E. Une hybridation in situ avec sonde fluorescente (FISH) spécifique pour 7q11
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Réponse attendue : E