Syndrome d'Angelman : Diagnostiquer le Puppet Master à travers le gén-ome

:bullseye: Type A :bullseye:
Un garçon de 4 ans avec un délai de développement, des mouvements anormaux, suspicion du syndrome d’Angelman, quel est le test génomique approprié en 1ère ligne?

  • A. Analyse de l’exone
  • B. Array-CGH
  • C. Analyse d’un panel de gènes spécifiques pour ce syndrome
  • D. Karyotype
  • E. Analyse ciblée d’un gène spécifique pour ce syndrome
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Réponse attendue : B