Type A
Vous êtes confronté à une famille dont plusieurs membres sur différentes générations ont un syndrome du QT long. Quelle est la méthode la plus utilisée aujourd’hui pour déterminer le variant responsable ?
- A. Séquençage de gènes l’un après l’autre (en débutant par le plus probable) jusqu’à l’identification du variant pathologique
- B. Identification du locus chromosomique responsable par analyse du linkage (analyse de liaison) suivi par un séquençage de gène dans la région
- C. Séquence d’un panel d’environ 50 gènes responsables d’arythmies
- D. Réalisation d’une étude de type aCGH pour exclure une micro-délétions sous-jacente
- E. Séquençage de l’exome
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Réponse attendue : C